اختلالات کروموزومی در مبتلایان به نارسایی زودرس تخمدان

زمینه و هدف: نارسایی زودرس تخمدان (pof) یا یائسگی زودرس، یکی از مشکلات استرس زا در خانم های جوانتر از 40 سال می باشد که مشکلات عدیده روحی، جسمی و عوارض زودرس و دیررس را به دنبال دارد. عدم تکامل سلول های جنسی منجر به نارسایی تخمدان و کاهش تعداد این سلولها بیشتر به نارسایی نسبی تخمدان منجر می شود که نتیجه آن آمنوره ثانویه است. تاکنون مطالعه ای در مورد عوامل کروموزومی دخیل در نارسایی زودرس تخمدان در کشور انجام نشده است. این مطالعه برای بررسی اختلالات کروموزومی در مبتلایان به نارسایی زودرس تخمدان مراجعه کننده به بخش زنان و زایمان بیمارستان طالقانی انجام گرفت. روش بررسی: 34 بیمار که به دلیل قطع قاعدگی قبل از 40 سالگی و ناباروری متعاقب آن، از بهار سال 1384 الی تابستان 1385 به بخش زنان بیمارستان طالقانی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مراجعه کرده بودند مورد معاینه فیزیکی و سونوگرافی قرارگرفتند و تست های هورمونی (prl، lh، fsh) برای ایشان انجام شد. سطح fsh سرمی همه این بیماران مساوی یا بیش از iu/lit 40 بود. پس از آن مبتلایان برای مشاوره ژنتیک و آزمایش سیتوژنتیک (کاریوتایپ) به متخصص ژنتیک معرفی شدند. نتایج: 8/81% افراد مورد بررسی کمتر از چهل سال و 2/18% چهل سال یا بیشتر سن داشتند. 6/17% این بیماران ( 6 نفر) با میانگین سنی 6/71/32 کروموزوم های x مشخصاً غیرطبیعی داشتند؛ به طوریکه کاریوتایپ های موزائیک 45, x/46, xx یا 47,xxy (کلاین فلتر)، موزائیک 46, xx/47, xxx را نشان دادند. نتیجه گیری: با وجود عدم مشاهده اختلاف معنی دار بین pof و آنومالی کروموزومی، اختلالات کروموزومی مشاهده شده در این مطالعه و در تعداد اندک از بیماران تحت بررسی که به دلیل نارسایی زودرس تخمدان به یائسگی زودرس مبتلا شده بودند و در جستجوی راهی برای درمان یا روشی که به کمک آن بتوانند صاحب فرزند شوند و مادر بودن را تجربه کنند، مطالعه کروموزومی به عنوان یکی از قدم های اولیه برای بیمار در جهت آگاهی از علت آمنوره ثانویه او پیشنهاد می شود. اطلاعات به دست آمده از آزمون های سیتوژنتیک مثل آنالیز کروموزومی برای مدیریت بیمار، مشاوره ژنتیک و برنامه های آینده فرد بیمار حائز اهمیت است.